Редкое врожденное заболевание, не только поражающее глаза (отсутствие радужной оболочки), но и вызывающее комплекс других более тяжелых изменений в организме человека. У всех пациентов полностью или частично отсутствует радужная оболочка. В 80 % случаев при аниридии выявляется мутация в гене PAX6, иногда затрагивается и соседний ген WT1, и тогда у ребенка может быть WAGR-синдром, одним из проявлений которого может быть рак почек. Всем пациентам с аниридией необходимо сделать генетические анализы и пройти консультацию у генетика-офтальмолога.
Аниридия (А)
Все определенияДругие статьи по теме
#Grandpacore для офиса и не только
Если вы обижаетесь на комплимент «сегодня ты выглядишь как настоящий дедушка», значит, вы не в курсе последней модной тенденции #grandpacore. У этой эстетики нашлось столько поклонников, что, по данным Pinterest, «стиль дедушки» обещает стать одним из самых популярных в 2024 году.
Подробнее
Знакомьтесь: Джермано Гамбини
На этот раз в нашей рубрике «Творческая лаборатория» мы хотим рассказать об известном итальянском дизайнере Джермано Гамбини.
Подробнее
Омский «Оптикцентр» — высокие стандарты с сибирским размахом
Компания «Оптикцентр» вышла на рынок не так давно, но уже успела снискать уважение у ценителей качественных средств коррекции зрения.
Подробнее
Оправы для очков Oakley: трансфер технологий из большого спорта
Для людей, ведущих активный образ жизни
Подробнее