Аниридия – заболевание, при котором полностью или частично отсутствует радужка глаза
Вступление
Аниридия, или иридеремия, – это врожденное или же приобретенное глазное заболевание, которое характеризуется как частичным, так и полным отсутствием радужной оболочки (радужки) в одном или обоих глазах. Оно всегда негативно сказывается на зрительных функциях, поэтому полезно всесторонне в нем разобраться и узнать о возможностях полноценно видеть при наличии этой патологии.
Общие сведения
Врожденная аниридия является достаточно редким заболеванием – примерно один пациент на 70 тыс. человек. Любопытно, что ни пол, ни расовая принадлежность никак не сказываются на степени вероятности родиться с аниридией.
По большей части – примерно в 65% случаев – аниридия возникает в результате генетической предрасположенности. В остальных же 35% случаев характер проявления у нее спорадический, то есть обусловленный случайно произошедшей генной мутацией.
Причины и следствия
PAX6 – тот самый ген (располагается на 11-й хромосоме), мутация которого может вызывать развитие у плода врожденной аниридии. Происходит это на стадии формирования у эмбриона глаз, то есть примерно на 12–14-й неделе беременности.
Аниридия – в основном врожденное заболевание
Мутация PAX6, отвечающего за формирование радужки и ряда других участков глаза, также может привести к развитию следующих глазных патологий:
- глаукомы;
- катаракты;
- помутнения роговицы.
Более того, поскольку ген PAX6 причастен также к развитию некоторых других частей тела, помимо глаз, не исключено формирование патологий, вовсе не относящихся к зрительным органам. Речь идет о проблемах, которые имеют следующие составляющие организма:
- головной мозг;
- спинной мозг;
- поджелудочная железа;
- нос.
Что касается приобретенной аниридии, то она развивается в результате глазных травм, вследствие которых происходит отрыв радужки у ее корня.
Симптомы
В зависимости от степени отсутствия/повреждения радужной оболочки существует два типа аниридии:
- частичная;
- полная.
Слева – полная, справа – частичная аниридия
Симптомы у них примерно одинаковые с той лишь разницей, что при полной форме они проявляются сильнее. Это следующие симптомы:
- сниженная острота зрения;
- повышенная светочувствительность (светобоязнь);
- неконтролируемые подергивания глазных яблок с высокой частотой (нистагм), часто отягченный косоглазием.
Диагностика
Полноценное лечение аниридии требует проведения предварительной всесторонней диагностики. В нее входят следующие исследования:
- визуальный осмотр передних участков глаз, включая радужку;
- рефрактометрия (в целях определения остроты зрения);
- измерение внутриглазного давления (в целях диагностики или исключения глаукомы);
- ультразвуковая биомикроскопия (позволяет точно определить имеющуюся у пациента часть радужки, оценить состояние глазного дна);
- проведение генетических тестов (при врожденной аниридии в целях определения типа дефекта гена PAX6).
На усмотрение врача-офтальмолога могут быть проведены дополнительные процедуры по изучению участков глаза, их взаимодействия с мозгом и т. д.
Лечение
Способы для исправления аниридии:
- имплантация искусственной радужки (вводится в глаз через прокол или надрез);
- использование косметических контактных линз (для скрытия дефекта радужки).
Если аниридия осложнена катарактой, вместо искусственной радужки в глаз помещается имплант более сложной конструкции, который замещает и радужку, и хрусталик.
Имплантация искусственной радужки – наиболее частый метод лечения аниридии
Профилактика
Профилактика травматической аниридии состоит в соблюдении техники безопасности во время работы, занятий спортом, активного отдыха.
Врожденная же аниридия профилактике слабо поддается, ведь она развивается на фоне часто непредсказуемой генетической мутации.
При наличии у вас или вашего ребенка аниридии важно своевременно заниматься лечением как этого заболевания, так и сопутствующих ему глазных недугов, что поможет не допустить дальнейшего снижения зрительных функций.
Подготовлено редакцией сайта OCHKI.net
Текст © OCHKI.net