Редкое врожденное заболевание, не только поражающее глаза (отсутствие радужной оболочки), но и вызывающее комплекс других более тяжелых изменений в организме человека. У всех пациентов полностью или частично отсутствует радужная оболочка. В 80 % случаев при аниридии выявляется мутация в гене PAX6, иногда затрагивается и соседний ген WT1, и тогда у ребенка может быть WAGR-синдром, одним из проявлений которого может быть рак почек. Всем пациентам с аниридией необходимо сделать генетические анализы и пройти консультацию у генетика-офтальмолога.
Аниридия (А)
Все определенияДругие статьи по теме
Maison Margiela и Gentle Monster представили коллекцию очков из мира фэнтези
Новая рекламная кампания предлагает взглянуть на линию из 17 дизайнов в стиле унисекс
Американская рэперша потрясла богемную публику в Париже своим нарядом
Карди Би выбрала незабываемый образ в маске из осенне-зимней коллекции Schiaparelli
Подробнее
Mademoiselle Azzaro покоряет российских модниц
Коллекция оправ Azzaro от французской компании Grosfilley не оставит равнодушными российских ценителей элегантности.
Подробнее
Умные контактные линзы – новый виток развития носимых технологий
Контактные линзы будущего позволят нам не просто четко видеть. Даже функционал представленных сегодня стартапами и крупными компаниями уникальных разработок этих линз, включая умные, выходит далеко за рамки предназначения обычных корригирующих или цветных линз. Давайте рассмотрим, что уже было достигнуто в этой многообещающей области и какие перспективы полученные результаты сулят в обозримом будущем.
Подробнее